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Osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta riguarda la solidità delle ossa, che possono fratturarsi per urti minimi, a volte senza causa individuabile. È conosciuta come malattia delle ossa di vetro, un'immagine efficace purché non si dimentichi che riguarda solo lo scheletro.

A seconda delle forme, si accompagna a una statura più bassa, a ossa che si deformano nel tempo, a dolori articolari o al ricorso a una sedia a rotelle. L'attenzione agli urti diventa un riflesso quotidiano, senza che ciò tolga alla persona la minima capacità di agire, apprendere o decidere.

Prendere qualcuno tra le braccia, sollevare un bambino per gioco, dare una pacca amichevole sulla schiena: questi gesti d'affetto passano di solito senza pensarci. Con l'osteogenesi imperfetta, ognuno di essi deve essere ripensato, perché ciò che esprime tenerezza può anche provocare una frattura.

È tutto il paradosso vissuto dalle persone interessate e da chi le circonda: restare vicini senza diventare bruschi, accompagnare senza iperproteggere. Far capire questa sfumatura a ogni nuova persona, a scuola, in un club, al lavoro, è estenuante da ripetere. Poterlo trasmettere una sola volta, chiaramente, cambia la vita quotidiana.

Ciò che la fragilità ossea cambia davvero

La difficoltà non si limita al rischio di frattura. Riguarda l'anticipazione permanente che impone, e lo scarto tra un aspetto talvolta banale e una vulnerabilità reale che nessuno vede.

  • una frattura può verificarsi durante un gesto banale, a volte senza urto identificabile;
  • il recupero richiede tempo, energia e sconvolge l'organizzazione di tutta la famiglia;
  • il dolore articolare o la stanchezza possono essere presenti anche fuori dai periodi di frattura;
  • la bassa statura o l'uso di una sedia a rotelle non indicano nulla sul livello di autonomia né sulle competenze.

Ciò che aiuta nella vita quotidiana

L'obiettivo non è mettere la persona sotto una campana di vetro, ma adattare l'ambiente affinché possa muoversi, apprendere e partecipare senza timore costante.

  • individuare in anticipo le situazioni a rischio (spintoni, pavimenti scivolosi, arredi inadatti) piuttosto che limitare le attività;
  • lasciare che sia la persona a indicare come vuole essere aiutata o sollevata, poiché conosce i propri punti fragili;
  • prevedere momenti di pausa e un accesso facilitato agli spostamenti quando la stanchezza o il dolore si fanno sentire.
Dati in cifre

Osteogenesi imperfetta in alcune cifre

  • ~ 1 / 15 000prévalence en France ; environ 5 000 personnes touchées.Source : Association de l'Osteogenese Imparfaite (AOI) ; Orphanet.
  • 8 typesidentifies, du plus benin au plus severe.Source : Inserm ; AOI.
  • Maladie génétiquerare, transmise dans 90 % des cas par mutation du collagene de type I.Source : Inserm.

Possibili adattamenti

Alcuni semplici aggiustamenti bastano spesso a mettere in sicurezza la vita quotidiana senza isolare la persona.

  • A scuola: posto adattato lontano dagli spintoni, esonero o adattamento delle attività a rischio tramite un PAP (piano di accompagnamento personalizzato) o un PPS (progetto di scolarizzazione personalizzato), e accompagnamento da parte di un AESH (assistente scolastico per alunni con disabilità) se gli spostamenti lo richiedono.
  • Al lavoro: postazione ergonomica, tragitti e accessi messi in sicurezza, organizzazione flessibile degli orari in caso di frattura o di cure, il RQTH (riconoscimento della qualifica di lavoratore con disabilità) che dà diritto a questi adattamenti tramite la MDPH (ente dipartimentale francese per le persone con disabilità).
  • Nella vita quotidiana: anticipare i luoghi frequentati (trasporti, spazi pubblici), avvisare chi circonda la persona dei gesti da evitare e privilegiare attività in cui la persona resta pienamente protagonista.

Spiegazioni in base al suo profilo

Scelga un profilo per leggere la spiegazione adattata.

Osteogenesi imperfetta spiegato a un Bambino

0–12 anni

Alcune persone hanno ossa che si rompono più facilmente delle nostre. È un po' come il vetro: molto bello, ma che può incrinarsi con un piccolo urto. Non è una malattia che rende la persona debole o meno coraggiosa.

  • Le ossa a volte si rompono per piccoli urti, o anche senza sapere perché
  • Gli adulti fanno molta attenzione per evitare urti e cadute
  • A volte le ossa sono un po' storte o la persona è più piccola
  • Ma il cervello, il cuore, il carattere: tutto questo va benissimo! La persona può essere forte e coraggiosa quanto chiunque altro

Sono solo le ossa che richiedono prudenza, come se si portasse un oggetto fragile.

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