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Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos raggruppa diverse forme di una stessa particolarità genetica: il tessuto che sostiene e collega il corpo, quello che si chiama tessuto connettivo, è più fragile e più estensibile della media. Poiché questo tessuto è ovunque, articolazioni, pelle, vasi, organi, i suoi effetti si distribuiscono in tutto il corpo, con gradi molto diversi da persona a persona.

La forma più diffusa unisce articolazioni che si lussano facilmente, dolori presenti nel corso delle giornate e stanchezza persistente. Ciò che è provante è che nulla di tutto questo si vede, e che l'ipermobilità passa spesso per una qualità mentre richiede una vigilanza costante. Comprendere questo scarto tra l'apparenza e il vissuto è già di per sé un aiuto.

Una stretta di mano un po' ferma, uno scatolone sollevato senza pensarci, un braccio che si allunga per afferrare un oggetto in alto, e una spalla o un dito si lussano. Per una persona che vive con la sindrome di Ehlers-Danlos, i gesti più ordinari richiedono un'attenzione che nessuno intorno sospetta, perché nulla, dall'esterno, lascia intuire questa fragilità.

A questo si aggiunge un dolore di fondo e una stanchezza che il riposo non basta sempre a far sparire. La cosa più logorante finisce per essere lo sguardo degli altri: dover dimostrare continuamente di soffrire quando si ha l'aria di stare bene, rispiegare a ogni interlocutore perché si rifiuta un gesto banale. Definire il contesto una volta per tutte, chiaramente, risparmia questa giustificazione permanente e lascia spazio per il resto.

Capire una fragilità che non si vede

L'ipermobilità è ingannevole: evoca la flessibilità di un ginnasta, non il timore del gesto sbagliato. Eppure, in una persona coinvolta, questa flessibilità si accompagna a instabilità, dolori e una stanchezza che pesa su tutta la giornata.

  • articolazioni che si lussano o si distorcono facilmente;
  • dolori diffusi, presenti anche senza uno sforzo particolare;
  • una stanchezza importante, poco alleviata dal solo riposo;
  • talvolta sensibilità digestive, cutanee o circolatorie associate.

Ciò che aiuta davvero

Prevenire vale più che riparare. Risparmiare le articolazioni, dosare lo sforzo e avvisare chi è intorno dei gesti da evitare riduce gli incidenti e il dolore che ne segue.

  • evitare i movimenti estremi e il sollevamento brusco di pesi;
  • frazionare lo sforzo e prevedere momenti di recupero;
  • segnalare i gesti d'aiuto che peggiorano invece di alleviare.
Dati in cifre

Sindrome di Ehlers-Danlos in alcune cifre

  • ~ 1 / 5 000prévalence estimée toutes formes confondues.Source : Orphanet.
  • 13 sous-typesreconnus par la classification internationale de 2017.Source : Orphanet.
  • Forme hypermobilela plus fréquente des formes.Source : Orphanet.
  • Maladie rarerepérage souvent tardif.Source : Inserm.

Possibili adattamenti

Gli adattamenti mirano a proteggere le articolazioni e a risparmiare le energie, senza rinchiudere la persona nell'inattività.

  • A scuola: un PAP (piano di accompagnamento personalizzato) o un PPS (progetto personalizzato di scolarizzazione) può alleggerire la scrittura a mano (computer, fotocopie), adattare l'educazione fisica e autorizzare pause oltre a un arredo che sostenga la schiena e i polsi.
  • Al lavoro: un riconoscimento RQTH tramite la MDPH apre ad adattamenti ergonomici, sedia adeguata, limitazione del sollevamento di pesi, telelavoro nei giorni difficili e pause di recupero.
  • Nella vita quotidiana: ortesi e ausili tecnici, un'organizzazione che evita i gesti ripetuti o estremi, e la suddivisione dei compiti preservano le articolazioni e le energie.

Spiegazioni in base al suo profilo

Scelga un profilo per leggere la spiegazione adattata.

Sindrome di Ehlers-Danlos spiegato a un Bambino

0–12 anni

Il corpo di alcune persone è fatto in modo diverso. Immagina che il corpo sia come una casa: normalmente, i muri e le articolazioni sono solidi e ben fissati. Nelle persone con la sindrome di Ehlers-Danlos, è come se le «corde» che tengono tutto insieme fossero troppo morbide o troppo fragili.

Questo vuol dire che:

  • Le articolazioni (le ginocchia, i gomiti) si piegano molto troppo facilmente, a volte fa anche male,
  • Il corpo fa male spesso, dappertutto, anche quando non si è fatto nessuno sforzo,
  • Queste persone si stancano molto in fretta,
  • A volte, anche la pancia o il cuore possono avere difficoltà.

È invisibile: non si vede il dolore da fuori, ma c'è davvero. Queste persone hanno bisogno di aiuto e di riposo più di altre. È normale e non è colpa loro.

Far comprendere

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